CLASSIFICAÇÃO DOS DISTÚRBIOS GENÉTICOS

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OBJETIVOS

Nessa seção é apresentada a divisão clássica dos distúrbios com etiologia genética e discute-se as contribuições relativas de fatores genéticos e ambientais nesses distúrbios; espera-se que ao final desse tópico o aluno seja capaz de justificar e apresentar hipóteses explicativas para fenômenos como variabilidade/heretogeneidade nas manifestações de doenças.

INTRODUÇÃO      

        Os genes "controlam" o funcionamento das células e conseqüentemente,  o desempenho de órgãos e sistemas. Tudo o que somos estão nos nossos genes? Não, existem os fatores ambientais, capazes de moldar, transformar e/ou criar competências e desempenhos. Genes e fatores ambientais se somam, interagem entre si e resultam em fenótipos normais e anormais. Embora, em um primeiro momento, possa parecer exagero, é possível afirmar (e justificar) que na manifestação de  todos os distúrbios de  funcionamento de células, tecidos ou órgãos existe uma base genética¹. Enquanto que para alguns casos essa base é  muito pequena, para outros é a única causa da anormalidade.

CLASSIFICAÇÃO

Distúrbios Monogênicos ou Mendelianos

Distúrbios Cromossômicos

Distúrbios Multifatoriais

Distúrbios com Herança Citoplasmática ou Materna

Distúrbios de Células Somáticas