Durante consulta de rotina, em 2019, quando Martin Silva tinha apenas um mês de vida, seus pais, os servidores públicos Juliane Gehm, de 34 anos, e Jederson Silva, de 43, ouviram pela primeira vez a suspeita de uma alteração genética na criança. A pediatra, que acompanhava o tratamento do Pé Torto Congênito com o qual Martin, hoje com sete anos, havia nascido, percebeu uma característica incomum e compartilhou sua observação: “o choro agudo pode ser característica de alguma síndrome”, lembra a mãe sobre a fala da médica.

Em meio à preocupação com a retirada dos gessos dos pés de Martin e às sucessivas consultas médicas, a observação da pediatra ficou em segundo plano. Porém, pouco tempo depois, Jederson, ao recordar a consulta, perguntou à esposa o que a médica quis dizer ao suspeitar do choro do bebê.  O casal, então, recorreu à internet. Na barra de pesquisa do Google, digitou as únicas pistas que tinham: “choro agudo” e “síndrome”.

Em poucos segundos, o buscador  revelou um nome até então desconhecido para a família: síndrome de Cri du Chat (CDC), também conhecida como síndrome do miado do gato. O nome faz referência ao choro agudo característico de muitos recém-nascidos com a síndrome, provocado por alterações no desenvolvimento da laringe. Naquele instante, Juliane e Jederson passaram a comparar as informações encontradas na internet com as características do filho. A cada nova descrição, as suspeitas pareciam se confirmar. “Fui lendo as características no Google e olhando para ele. Encontrava uma característica, depois outra”, lembra a mãe. 

Na consulta seguinte, os pais compartilharam com o pediatra a suspeita que haviam construído. O médico ouviu o relato da família, mas explicou que o plano de saúde, sediado em Santa Maria, não oferecia atendimento em genética médica - especialidade responsável pela investigação e diagnóstico de condições genéticas raras. A partir daquele momento, o casal iniciou uma peregrinação por especialistas. O primeiro encaminhamento foi para um hematologista, que solicitou a realização de um exame de cariótipo - teste capaz de analisar a quantidade, o tamanho e a estrutura dos cromossomos e identificar possíveis alterações genéticas.

Logo depois, a família buscou atendimento pelo Sistema Único de Saúde (SUS), onde conseguiu acesso a uma consulta com uma geneticista no Hospital Universitário de Santa Maria (Husm). O diagnóstico definitivo veio quando Martin tinha quatro meses. 

Afinal, o que é a Síndrome Cri du Chat?

A Síndrome de Cri du Chat é uma condição genética rara causada pela perda de um fragmento do cromossomo 5 - alteração identificada pela primeira vez em 1963 pelo geneticista francês Jérôme Lejeune. Conforme dados do National Center for Biotechnology Information, a prevalência da síndrome é de aproximadamente 1 a cada 50 mil nascidos vivos. 

A condição genética pode provocar atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual em diferentes graus, alterações na fala e dificuldades de comunicação. A intensidade dessas manifestações varia bastante entre os pacientes. Também é comum que as crianças necessitem de acompanhamento multiprofissional para estimular o desenvolvimento e a autonomia. 

Apesar de rara, a síndrome é uma das deleções cromossômicas mais frequentes já identificadas pela medicina genética. Em cerca de 80% dos casos, a alteração acontece de forma espontânea, sem histórico familiar. Nos demais, pode estar relacionada a alterações cromossômicas herdadas, razão pela qual o aconselhamento genético é recomendado às famílias. 

Para os pais de Martin, a confirmação precoce facilitou o início dos atendimentos especializados. Aos seis meses, o menino já frequentava sessões de fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional. Embora tenha recebido o diagnóstico cedo, essa não é a realidade da maioria das famílias brasileiras.

Segundo a médica Isabela Pasa, especialista em Genética Médica e responsável pelo Serviço de Genética Médica do Husm, o caminho até a confirmação de uma condição rara costuma ser longo e repleto de incertezas. A especialista cita estudos sobre a chamada “odisseia diagnóstica” enfrentada por pessoas com condições raras no Brasil, que apontam um tempo médio de cerca de sete anos entre o surgimento dos primeiros sinais e a obtenção do diagnóstico definitivo.

A demora no diagnóstico está relacionada à escassez de especialistas. Dados do estudo Demografia Médica de 2025, apontam que a medicina genética é uma das mais escassas  especialidades nacionais, com cerca de 420 profissionais registrados no país. Isabela afirma que a baixa procura pela área tem relação com a própria natureza da especialidade. "Demanda muito estudo. A gente lida com doenças extremamente raras e frequentemente atende pacientes com condições que nunca vimos antes. Isso exige atualização constante e uma rotina permanente de pesquisa", contextualiza.

Além disso, durante muitos anos, “os geneticistas contaram com poucos recursos para investigação”. Sem acesso amplo a exames moleculares, muitos pacientes permaneceram sem diagnóstico definitivo e perspectivas de tratamento específico. A consequência é uma distribuição desigual desses profissionais pelo país. "Tem estados inteiros que não têm nenhum geneticista", salienta Isabela.

A vida depois do diagnóstico 

O período mais difícil para a mãe de Martin, começou após o diagnóstico da síndrome. No primeiro ano de vida do filho, a rotina da família foi marcada por consultas com diferentes especialistas. "Muitos profissionais não conheciam a síndrome. Parecia que a gente precisava ensinar sobre o diagnóstico", desabafa. 

Levantamento realizado pela Agência de Notícias, com base em dados obtidos via Lei de Acesso à Informação (LAI), mostra que o SUS conta, atualmente, com 50 serviços habilitados para o atendimento de pessoas com condições raras, distribuídos em apenas 15 Unidades da Federação (UFs). Desses, 38 são Serviços de Referência em Doenças ou Condições Raras e 12 Serviços de Atenção Especializada. Além disso, o Ministério da Saúde informou que oito serviços estão habilitados para a realização de terapia gênica. 

Na prática, isso significa que quase metade dos estados brasileiros não tem nenhum serviço habilitado para o tratamento de condições raras, obrigando famílias a percorrer longas distâncias em busca de diagnóstico e acompanhamento especializado, localizados principalmente nas regiões Sul e Sudeste. 

Sem conseguir acesso integral às terapias pela rede pública, o casal optou por manter o plano de saúde para garantir o tratamento multidisciplinar do filho. Hoje, Martin realiza nove atendimentos especializados por semana, como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional."Metade do meu salário eu entrego no plano de saúde. É um esforço muito grande, mas é a forma que encontramos para garantir que ele tenha acesso a tudo o que precisa", conta Juliane. 

Autonomia construída no dia a dia 

Em 2020, Martin também recebeu o diagnóstico de Transtorno do Espectro Autista e é considerado uma criança não verbal. A ausência da fala, porém, não significa ausência de comunicação. Para se expressar, ele utiliza um sistema de Comunicação Aumentativa e Alternativa instalado em um tablet, que já reúne cerca de 900 palavras. É por meio do aparelho  que o menino pede comida, manifesta sentimentos, faz escolhas e até solicita que novas palavras sejam incluídas no vocabulário. "Quando ele quer uma palavra que não existe no tablet, ele vai mostrando o caminho até a gente entender e colocar lá", afirma o pai. 

Conforme Jederson, o filho surpreende a família diariamente ao demonstrar que compreende conversas, cria associações e encontra formas próprias de se expressar. O comunicador também representa uma forma de autonomia. Durante um período em que ficou doente, Martin conseguiu avisar aos pais que estava com sono e queria dormir. "Aquilo foi emocionante, porque antes a gente precisava adivinhar o que ele estava sentindo. Hoje ele consegue dizer", comenta Juliane. 

O desenvolvimento do menino ocorre por meio de pequenos passos. Recentemente, ele iniciou seu processo de alfabetização. Em casa, Martin também aprende atividades do cotidiano, como tirar a própria roupa, e a brincar com peças de encaixar. Para a família, cada uma dessas conquistas representa meses de trabalho conjunto entre terapeutas e os próprios pais. "Para uma criança típica isso acontece naturalmente. Para nós envolve terapia ocupacional, fisioterapia, treino em casa. É um esforço de muita gente. Quanto mais autonomia a gente conseguir proporcionar [para ele] melhor", afirma a mãe. 

Martin é uma criança curiosa e cheia de interesses. É apaixonado por músicas tradicionalistas gaúchas, gosta de instrumentos musicais, de brincar com objetos que giram e demonstra fascínio por animais. "Ele ama os cavalos. Quando sabe que é dia da equoterapia, fica muito feliz", conta a mãe. Em casa, divide a rotina com a cachorrinha Cacau, que acompanha muitas de suas brincadeiras.

O tratamento passa pelos tribunais 

Apesar de manter um plano de saúde para garantir o tratamento do filho, a família também precisou recorrer à Justiça. Segundo Juliane, chegou um momento em que a operadora deixou de autorizar parte das terapias necessárias ao desenvolvimento de Martin. "A desculpa era que a terapia não constava no rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar. Então buscamos a Justiça”, recorda. A liminar garantiu a continuidade do tratamento, mas esse foi apenas um dos processos enfrentados pela família.

Casos assim  estão entre os mais recorrentes segundo a advogada Luciana Tomaz, que atua na defesa de pessoas com doenças ou condições raras. As principais ações judiciais envolvem justamente a negativa, a limitação ou a demora para a autorização de terapias pelos planos de saúde. Luciana explica que "o plano limita a quantidade de sessões ou impõe novas avaliações. Só que, se o médico que acompanha a criança prescreveu aquele tratamento, é porque entende que é necessário. Quando essa autorização demora, automaticamente se retarda o desenvolvimento da criança". 

Ao longo dos últimos anos, Juliane também acionou o Ministério Público para conseguir a redução da jornada de trabalho como servidora pública e, mais recentemente, para contestar a decisão de uma escola municipal que impediu o acesso da acompanhante terapêutica do filho à sala de aula, quando ele iniciou o primeiro ano do Ensino Fundamental em 2025. Segundo a família, "não foi disponibilizado outro profissional para auxiliá-lo durante as atividades escolares".

Em nota enviada à reportagem, a Secretaria Municipal de Educação de Santa Maria, informou que o impedimento ocorreu porque a profissional não possuía vínculo formal com a instituição de ensino. A pasta afirmou que, enquanto buscava uma solução, autorizou a permanência de um familiar em períodos previamente definidos e que, posteriormente, designou duas monitoras para atender o estudante. No entanto, a Secretaria admite que ambas deixaram a função por motivos pessoais, o que, na prática, interrompeu o suporte escolar recebido por Martin.

Para Luciana Tomaz, garantir apenas a matrícula não significa assegurar a inclusão. Quando há indicação técnica para acompanhamento especializado, impedir esse suporte pode comprometer o desenvolvimento da criança. "Se ela precisa de material adaptado ou de um acompanhante para participar das atividades, esse apoio faz parte do direito à educação", afirma. 

A família optou por transferir Martin para uma escola da rede municipal de Itaara, município vizinho a Santa Maria onde eles residem, assim encerrando o processo judicial. Na nova instituição, a acompanhante terapêutica contratada pelos pais passou a acompanhar o estudante durante as atividades escolares e auxiliar em sua adaptação e desenvolvimento. 

Uma rede de apoio para quem vive o raro 

Assim como Jederson e Juliane, a administradora gaúcha Gabriele Rennhack, que hoje vive em São Paulo, também nunca tinha ouvido falar da Síndrome de Cri du Chat quando o filho, Otto Kesselring, recebeu o diagnóstico, em 2017. A primeira reação foi buscar respostas na internet. Um dos primeiros textos que leu afirmava que 70% das crianças com a síndrome morriam antes de completar um ano de vida. A informação, baseada em estudos antigos, não reflete a realidade atual, mas foi suficiente para aumentar a angústia da família. "Já é solitário passar por um diagnóstico raro. Passar por isso cercado de informação ruim é muito pior", compara. Ao contrário do que indicavam estudos, hoje sabe-se que pessoas com CDC chegam à vida adulta, especialmente quando recebem diagnóstico precoce, acompanhamento especializado e tratamento das complicações. 

Otto, hoje com 9 anos, havia nascido prematuro, pesando apenas 1,4 quilo, e permaneceu 52 dias internado em uma Unidade de Terapia Intensiva (UTI) neonatal. O diagnóstico veio quando ele tinha cerca de três meses de vida. Sem ter encontrado melhores referências sobre a condição no Brasil, Gabriele, junto com o ex-marido José Guilherme Kesselring, em 2020, fundaram a Associação Brasileira da Síndrome de Cri du Chat (ABCDC). 

Inspirada em organizações internacionais, a entidade reúne famílias de diferentes estados e amplia o acesso a informações confiáveis sobre a condição. "O nosso maior objetivo sempre foi disponibilizar material de qualidade em português. Quanto mais profissionais conhecerem a síndrome, maiores são as chances de que uma criança seja identificada ainda na maternidade e encaminhada precocemente para investigação", explica Gabriela.

Hoje, a entidade é administrada de forma totalmente voluntária por sete familiares de pessoas com CDC. Nenhum integrante recebe remuneração e as famílias associadas também não pagam mensalidades ou contribuições financeiras. Neste ano, a entidade iniciou o primeiro cadastramento nacional de famílias. Segundo Gabriela, o levantamento permitirá conhecer melhor a realidade das pessoas com a síndrome no Brasil. 

Além da produção de conteúdo informativo em sites e redes sociais, a Associação promove encontros presenciais entre as famílias. O mais recente reuniu crianças, adolescentes e adultos com a síndrome em São Paulo. "Quando uma família recebe o diagnóstico, ela quer saber como será o futuro. Ver outras crianças maiores, adolescentes e até adultos vivendo bem muda completamente essa perspectiva. É uma esperança baseada na realidade", elucida. 

Iniciativas como a ABCDC cumprem um papel que vai além da troca de informações, segundo a psicóloga Natielle Borges, que há sete anos acompanha famílias de crianças com diferentes condições raras e atípicas. As iniciativas ajudam a romper um dos sentimentos mais frequentes após o diagnóstico, a solidão.

De acordo com a psicóloga, o momento em que uma família recebe a confirmação de uma condição rara costuma ser acompanhado por medo, insegurança e pela sensação de não saber qual será o futuro da criança. "Os pais relatam muito essa questão do luto pelo filho idealizado e a necessidade de redefinir esse filho real. Ao mesmo tempo, surge a pergunta: 'E agora, o que eu faço?'", explica.

Com o passar do tempo, a rotina intensa de consultas, terapias e preocupações também pode levar ao isolamento. "Muitas famílias acabam se afastando da rede de apoio, de amizades e ficam vivendo apenas o diagnóstico e o tratamento. Por isso, os grupos são tão importantes por mostrarem que essas pessoas não estão sozinhas e ajudam a construir novos vínculos", observa.

O choro agudo que levou Juliane e Jederson a procurar respostas já não define Martin. Hoje, ele escolhe as músicas que quer ouvir e encontra novas formas de dizer ao mundo o que sente. Otto também encontrou na música sua maneira de se expressar. De acordo com Gabriela, o filho desenvolveu desde muito pequeno um hiperfoco por música. "A vida dele é música", resume. Ainda bebê, fazia gestos que mais tarde a família descobriu representar um pandeiro. Uma das primeiras palavras que pronunciou foi "bombone" - uma tentativa, que mais tarde a família identificou como a palavra trombone. Hoje, é fã dos Beatles, se identifica com o baterista Ringo Starr e, por três anos, fez aulas de bateria. Em casa, costuma reunir a família para pequenos shows. "Ele bota todo mundo sentado e fala: 'Mãe, agora vocês vão me ouvir tocar'”, conta Gabriela.  

Assim como Martin e Otto descobriram formas próprias de se comunicar e ocupar o mundo, seus pais também aprenderam a olhar para o futuro de outra maneira. As duas dizem que deixaram de comparar as crianças com os marcos do desenvolvimento típico e passaram a observar as próprias conquistas de cada um. "A comparação precisa ser com eles mesmos", resumem. 

Reportagem e mapas interativos: João Victor Souza, estudante de jornalismo e estagiário da Agência de Notícias
Artes gráficas: Pyetra Dornelles, estudante de Desenho Industrial e estagiária da Agência de Notícias, sob a supervisão de Daniel Michelon De Carli, designer
Fotos: Jessica Mocellin, estudante de jornalismo e bolsista da Agência de Notícias
Edição: Maurício Dias, jornalista
Orientação: Viviane Borelli, docente do Departamento de Ciências da Comunicação da UFSM